fa یک شیرخوار 2 ماهه با نقص ایمنی مرکب شدید تخصصي Special گزارش مورد case report مقدمه: نقص ایمنی مرکب شدید یک سندرم نقص ایمنی اولیه است که توسط جهش های ژنتیکی گوناگونی ایجاد می شود و منجر به فقدان کلیه عملکردهای ایمنی تطابقی، و در برخی موارد هم فقدان سلول های کشنده طبیعی(NK) می شود. در اکثر موارد مبتلایان در اثر عفونت های جدی و شدید قبل از دو سالگی فوت می کنند البته عامل این عفونت ها میکرو ارگانیسم های فرصت طلبی هستند که در افراد سالم عفونت های جزیی و خود محدود شونده ای را ایجاد می کنند. در جوامعی که برنامه های غربالگری نوزادان پایه ریزی نشده باشد بهترین تست جهت تشخیص زودرس این بیماری شمارش تعداد مطلق لنفوسیت های خون محیطی است. مبتلایان به این بیماری فاقد سلول های T می باشند و از آنجایی که سلول های T 70 درصد لنفوسیت ها را تشکیل می دهند این بیماران شدیدا لنفوپنیک می باشند. معرفی مورد: اینجا به معرفی یک شیرخوار پسر 2 ماهه با اسهال مزمن، نارسایی رشد و لنفوپنی پرداخته شد که نتایج بررسی ها نشان دهنده وجود یک نقص ایمنی نادر بود به طوری که فلوسیتومتری خون محیطی در وی نشان دهنده نوع T-/B+/NK-از نقص ایمنی مرکب شدید (SCID) بود. Background: Severe combined immunodeficiency (SCID) is a primary Immunodeficiency syndrome which is created by diverse genetic mutations. It will lead to the absence of all adaptive immune functions in all affected patients and a lack of Natural Killer cells in some cases. Affected infants will almost always die before their second birthday, due to serious and intractable infections. The reasons of these infections are the opportunistic microorganisms which cause mild or self-limited diseases in immunocompetent hosts. If population-based newborn screening programs has not been established in a community (which is the case in many parts of the world), the best test for early diagnosis is the determination of Absolute Lymphocyte Count (ALC) in peripheral blood. These patients are uniformly lymphopenic because normally T-cells constitute 70% of peripheral blood lymphocytes and patients lack or have extremely low number of them. Case report: We present a two month-old male infant with chronic diarrhea, failure to thrive and lymphopenia in which the result of examinations showed a rare type of immunodeficiency in which flow-cytometry of peripheral blood was consistent with T – B+ NK- variant of SCID نقص ایمنی مرکب شدید, شمارش مطلق لنفوسیت, غربالگری نوزادان, فلوسیتومتری Severe combined Immunodeficiency,Absolute lymphocyte count, Newborn Screening, flow-cytometry 52 57 http://zanko.muk.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-73-1&slc_lang=fa&sid=1 rasool nasiri kalmarzy رسول نصیری کالمرزی 1003194753284600484 1003194753284600484 No kurdistan university of medical sciences دانشگاه علوم پزشکی کردستان abdollah sedaghat عبدالله صداقت 1003194753284600485 1003194753284600485 No kurdistan university of medical sciences دانشگاه علوم پزشکی کردستان banafshe sedaghat بنفشه صداقت 1003194753284600486 1003194753284600486 No kurdistan university of medical sciences دانشگاه علوم پزشکی کردستان gholamreza irandoost غلامرضا ایراندوست 1003194753284600487 1003194753284600487 No kurdistan university of medical sciences دانشگاه علوم پزشکی کردستان maryam sayfmanesh مریم سیف منش 1003194753284600488 1003194753284600488 No kurdistan university of medical sciences دانشگاه علوم پزشکی کردستان nima fattahi نیما فتاحی dr_nima_f@yahoo.com 1003194753284600489 1003194753284600489 Yes kurdistan university of medical sciences دانشگاه علوم پزشکی کردستان